Sănătatea mea este acum în întregime în propriile mele mâini

Sănătatea mea este acum în întregime în propriile mele mâini

Asta nu înseamnă că au contramandat vreun sfat alopat tradițional sau au evitat să prescrie lucruri precum Tylenol Sinus sau antibiotice. Dar dacă o pastă de miere și turmeric ar putea curăța congestia mea, sau ierburile simple ar putea îmbunătăți digestia, asta mi-ar recomanda.

În cea mai mare parte a liceului, rareori am avut nevoie de puful sau de antihistaminice, iar mama era mândră la adolescența sănătoasă și fericită în care am devenit. M-am alăturat echipei de volei și am alergat cu ușurință pe teren. Tusea mea părea să fi dispărut complet.

În 1990, când aveam 16 ani, Deepak Chopra a publicat o carte intitulată Perfect Health, cu ajutorul unora dintre medicii ayurvedici pe care i-am văzut în Fairfield. A fost și este o carte foarte accesibilă despre Ayurveda și, într-o zi, m-am gândit, o să scriu o carte a mea. Legiunile de copii anterior bolnavi de CF ar fi vindecate și aș apărea pe Oprah pentru a-mi împărtăși povestea și, eventual, a revendica un premiu Nobel.

Mama mea a crezut cu atâta ardoare că nu sunt bolnavă, încât am simțit că ne dezamăgesc cumva pe amândoi.

Dar apoi, undeva în jurul vârstei de 18 ani, sănătatea perfectă a început să mă scape din nou. Am dezvoltat polipi nazali severi, iar medicul meu ayurvedic m-a trimis la un specialist, care mi-a prescris corticosteroizi. S-ar fi putut datora numărului mare de polen din Iowa sau a poluanților din aer din fermele industriale din ce în ce mai invadate ale statului. Apoi, din nou, poate a fost doar acea naibii de CF care a început din nou.

„Nu este CF, sunt alergii”, și-a repetat mama mantra, chiar dacă am fost la operația sinusurilor. Am vrut să o cred, dar în timp ce vomita sânge în camera de recuperare, am început să mă întreb de ce, de fapt, „alergiile” mele erau atât de severe și de ce mă simțeam adesea epuizată în comparație cu prietenii mei, în ciuda faptului că mulți dintre ei au stat până târziu în timp ce eu respectam religios ora de culcare ayurvedică de la 22:00

Am început să văd problemele mele de sănătate ca pe ceva pe care cumva îl cream în mine însumi, sau cel puțin, nu reușesc să dezcreez. Mama mea a crezut cu atâta ardoare că nu sunt bolnavă, încât am simțit că ne dezamăgesc cumva pe amândoi. Nu pentru că ar fi fost nepoliticos sau nesuportat în vreun fel – dimpotrivă – ci din cauza refuzului ei categoric de a accepta posibilitatea ca eu să am o boală cronică.

Și apoi erau colegii mei. Prietenii bine intenționați ciripeau lucruri de genul „Bănuiesc că este doar o anumită karmă prin care trebuie să lucrezi!” Poate că au vrut să spună: „Îmi pare rău că nu te simți bine. Nu pare corect!” dar ceea ce am auzit a fost: „Te-ai încurcat undeva de-a lungul liniei și acum plătești pentru greșelile tale!”

Am purtat acest sentiment de rușine de-a lungul anilor 20 și de la începutul anilor 30, simțind în secret că dacă aș putea găsi combinația potrivită de ierburi și dietă sau dacă aș fi într-un fel o persoană suficient de bună pentru a-mi strica karma proastă, aș putea, în sfârșit, să obțin cea bună. sănătate care părea a fi dreptul de naștere al tuturor celorlalți.

De ziua mea de 36 de ani, când am sărbătorit cu prietenii, am stins lumânarea pe o felie cremoasă de tiramisu în aplauze grozave, fără să-mi dau seama că am pneumonie.

* * *

Împotriva dorinței mamei mele, făceam săptămânal vaccinuri împotriva alergiilor de șase luni: „Începeți să mergeți la spital, o să mergeți în continuare la spital”, a avertizat ea, cu ochii plini de lacrimi.

Spre surprinderea ei, primele luni de fotografii au decurs frumos. Am navigat prin sezonul brutal al febrei fânului din Iowa, fără obișnuitul șuier, strănut și ochi injectați în sânge. Am simțit că am o nouă închiriere de viață și am vrut să-mi sărut picioarele alergologului.

Dar undeva în preajma Zilei Recunoștinței, am făcut din nou acea tuse crupoasă. Câteva reprize de penicilină mai târziu, nu am putut dormi noaptea pentru că pieptul mi s-a umplut cu lichid. Am oprit vaccinurile cu alergii, dar simptomele au persistat. Niciunul dintre ceaiurile sau tincturile mele ayurvedice – sau rețetele medicului meu primar – nu părea să facă o mare diferență.

Până vara, tușeam sânge.

Nu puteam spune ce a provocat o alunecare atât de dramatică: dacă era vorba de loviturile de alergie, aerul din Iowa sau pur și simplu niște piese de domino genetice stivuite care s-au prăbușit într-o val de inevitabil. Poate a fost o combinație a tuturor celor trei. În orice caz, până la vară, tușeam sânge.

Neavând asigurare de sănătate în SUA, m-am mutat acasă în Canada, unde specialiștii mi-au reafirmat încă o dată diagnosticul de CF și au început să-mi ofere îngrijire medicală continuă. Au trecut aproape patru ani, iar clinicile excelente de CF de aici m-au readus pe picioare, deși am pierdut volumul într-un plămân și am suferit leziuni bronșice permanente. De asemenea, se pare că am intrat într-un fel de Nouă Ordine Mondială. Acum suferă de infecții pulmonare frecvente care pot necesita sticle de antibiotice de dimensiunea antebrațului meu pentru a potoli. Inhalez steroizi în fiecare zi doar ca să respir. În perioadele rele, merg pe prednison.

Dar, pentru o femeie cu CF – și aproape de 40 de ani – sunt de invidiat de sănătoasă. Nu am nevoie de nebulizatoare, veste de terapie sau pumni zilnic de pastile și nu am avut încă (bătut în lemn) prima spitalizare cu antibiotice IV. Nu am nevoie nici pe departe de un transplant de plămâni dublu și, spre deosebire de răposatul meu unchi Kay, am ajuns la maturitate. Mă urc pe bicicletă în mod regulat pentru a merge la acest curs de dans sau acel studio de yoga, cu picioarele bătând puternic, plămânii umpluți de aer dulce și prețios. Sunt norocos și știu asta.

Sunt recunoscător că m-am născut cu două mutații relativ ușoare ale genei CF, o răsturnare ereditară care, până acum, m-a ajutat să mă scutesc de simptome și mai îngrozitoare. Sunt recunoscător pentru medicii mei alopați, care îmi oferă opțiuni pentru dietă, medicamente și fizioterapie. Îi sunt la fel de recunoscător și iubitei mele mame, care a murit de un atac de cord acum un an și jumătate, imediat după ce mi-a adus o pungă nou-nouță de suplimente ayurvedice pe care să le încerc. „Ai grijă de corpul tău, dragă”, a spus ea, cu o îmbrățișare liniștitoare. Privind în urmă, îmi dau seama că a fost modul ei grațios de a preda proiectul nostru de decenii. Sănătatea mea este acum în întregime în propriile mele mâini.

În zilele noastre, clătirile cu soluție salină recomandate de medicii mei cu CF sunt similare cu vasele neti folosite de mii de ani de medicii ayurvedici.

Mă bazez în continuare pe Ayurveda pentru a-mi echilibra simptomele și efectele secundare inevitabile ale medicamentelor occidentale. De fapt, am ajuns să văd alopatia și Ayurveda nu ca două sisteme disparate, ci, mai degrabă, două aspecte ale unei abordări unice, cu mai multe fațete, care mă ajută să mă mențin în viață. În aceste zile, medicii mei cu CF înșiși recomandă clătirea sinusurilor cu soluție salină care sunt similare cu vasele neti folosite de mii de ani de medicii ayurvedici.

Sunt bucuros să spun că nu mă mai învinuiesc pentru că trăiesc cu o boală cronică. Profesorii mei de yoga în care locuiesc acum în Victoria, Columbia Britanică, mi-au ajutat. Ei spun lucruri precum: „Indiferent cum te simți astăzi, indiferent cu ce ai de-a face, ești bine, așa cum ești.”

Încă meditez regulat și mi se pare relaxant ca o baie lungă și fierbinte cu lavandă și lumânări. Majoritatea medicilor ar fi de acord că este un lucru bun; stresul exacerbează orice boală și sute de studii evaluate de colegi au descoperit că meditația reduce măsurabil nivelul de stres. Dar am renunțat la orice noțiune de perfecțiune – în sănătatea mea, în mine, în lumea în care locuiesc – și constat că asta face provocările vieții mult mai ușor de suportat.

Francis Collins era proaspăt de la unul dintre cele mai importante progrese științifice ale tuturor timpurilor – decodând o schiță brută a întregului genom uman – când l-a întâlnit pentru prima dată pe Sam Berns, în vârstă de 4 ani.

Sam nu arăta ca un preșcolar tipic. Părul îi cădea. Nu se îngrașa. Începea să arate ca un bătrân. Dar în timp ce cei doi se jucau să prindă în curtea din spate a lui Collins, "era clar că acesta era un băiețel minunat de precoce," spune Collins.

Simptomele au apărut în primele luni de viață ale lui Sam, când creșterea lui s-a oprit în esență și oasele au început să se deterioreze. Părinții lui au încercat doctor după doctor, test după test. În cele din urmă, au dat peste diagnosticul lui Sam: progeria, o boală atât de rară încât puțini dintre medicii săi o văzuseră în afara unui manual. Afectează doar unul din 4 până la 8 milioane de copii.

Diagnosticul le-a dat părinților lui Sam un răspuns, dar nu prea multe speranțe. Nu a existat un tratament eficient pentru progerie, nicio leac. Nimeni nu știa ce a cauzat-o. Aproape nimeni a petrecut mult timp studiind boala. Cei care au făcut-o nu au putut să o spargă. Singura certitudine a fost un prognostic sumbru: copiii cu progerie mureau de obicei în jurul vârstei de 12 sau 13 ani, adesea din cauza unui accident vascular cerebral sau a unei boli de inimă.

În acele 3 miliarde de litere din manualul de instrucțiuni ADN-ului uman, aceasta este o literă care este scrisă greșit."

Collins făcuse câteva cercetări asupra progeriei la începutul carierei sale, dar fusese frustrat de incapacitatea lui de a face progrese mari. "M-am gândit în sinea mea: „Poate cândva, se va învăța ceva despre asta”… dar nu știam unde să merg cu asta," îşi aminteşte el.

Peste 15 ani mai târziu, Collins l-a întâlnit pe tatăl lui Sam, Scott Berns, la un cocktail la Washington, unde Berns varicobooster farmacie obținuse o bursă prestigioasă a Casei Albe. Berns a fost surprins că Collins auzise chiar de boala fiului său. Berns și Collins au început să vorbească despre ce ar putea face pentru a demara cercetarea progeriei. Câteva luni mai târziu, părinții lui Sam l-au adus pe băiat când au vizitat casa lui Collins pentru a vorbi despre înființarea unui atelier științific. Și cu cât Collins se apropia de copilul energic și hotărât, cu atât era mai investit în căutarea unui leac.

Atât de investiți, de fapt, încât, atunci când un nou cercetător a venit să lucreze în laboratorul lui Collins, având nevoie de un proiect și dornic să încerce ceva riscant, au decis să ia boala. "Cu toată cunoștințele că acest lucru probabil nu avea să funcționeze," Collins spune că ar da un an și ar vedea dacă ar putea veni cu ceva care să-l ajute pe Sam.

Au găsit-o: singura mutație genetică care provoacă progeria. "În cele 3 miliarde de litere din manualul de instrucțiuni ale ADN-ului uman, aceasta este o literă care este scrisă greșit," explică Collins. Descoperirea a fost uluitoare și, relativ vorbind, s-a întâmplat practic peste noapte. Și la doar șase ani după ce Collins și cercetătorul său au identificat gena progeria, au avut o terapie dovedită care adaugă aproximativ cinci ani la viața pacienților. Un alt medicament este acum în dezvoltare.

Nimic din toate acestea nu a înmuiat lovitura când, în ianuarie trecut, Sam a murit. Avea 17 ani. "Nu mi-aș imagina că pot sta la mormântul lui fără să plâng," spune Collins, acum director al National Institutes of Health. "Este un asemenea sentiment de pierdere personală."

Medicii și oamenii de știință care vânează noi cure și tratamente lucrează într-o stare constantă de tensiune. Aceștia își desfășoară activitatea într-un mediu cu mize extrem de mari, depunând ani din viața lor în cercetare, în timp ce oamenii care îi inspiră continuă să sufere și chiar să moară. Vânătorii de droguri se confruntă cu eșec după eșec, urmat aproape niciodată de succes. Decenii de muncă se sting. Ideile promițătoare se transformă în fundături. Pentru fiecare 10.000 de compuși pe care îi explorează, oamenii de știință ajung la un singur medicament aprobat de Food and Drug Administration. Chiar și atunci când știința medicală se mișcă cât de repede poate – și astăzi, se mișcă mai repede decât oricând înainte – este încă un proces îngrozitor de lent.

Dacă nu eșuezi, nu faci știință care este foarte interesantă, dar totuși doare."

"Oricât de mult spunem că eșecul face parte din ceea ce facem – dacă nu eșuezi, probabil că nu faci știință care este foarte interesantă – tot doare," spune Collins. "Este frustrant, pentru că vrei să vii cu răspunsul. Vrei să salvezi vieți. Aceasta este ceea ce intrăm cu toții în acest domeniu de cercetare medicală pentru a încerca să realizăm, și totuși provocările sunt imense. Și facem progrese, de multe ori, cu pași foarte mici, chiar dacă ceea ce sperăm sunt salturi mari."

Când se întâmplă progrese progresive, acestea nu sunt aproape niciodată previzibile. Succesul lui Collins cu progeria nu ar fi fost posibil fără cei 13 ani de muncă lentă și constantă pentru a decoda genomul uman. De asemenea, s-ar putea să nu se fi întâmplat dacă ar fi sărit peste acel cocktail. Collins era în măsură să-l ajute pe Sam în mare parte pentru că lucrase la progeria la începutul carierei sale. Dar odată ce a descoperit cauza de bază a bolii, și-a dat seama că pacientul său mai devreme – cel al cărui caz l-a familiarizat pe Collins cu boala – nu avusese, până la urmă, progerie. Iar medicamentul care, în cele din urmă, a adăugat ani în viața lui Sam a fost un produs care anterior fusese considerat ineficient. A fost dezvoltat ca un medicament împotriva cancerului, dar, spune Collins, "nu a funcționat pentru cancer."

Toate aceste contradicții, surprize, întorsături și întorsături se adaugă la o căutare care poate fi înnebunitoare, dar și profund afirmativă și plină de satisfacții pentru oamenii care o urmăresc. "Trebuie să fii o persoană specială pentru a fi un vânător de droguri," spune Stevin Zorn, care conduce dezvoltarea de medicamente la compania farmaceutică Lundbeck. "Procentul de idei care realizează succesul este mic, dar dacă nu există idee, nu există nici un remediu."

Există aproximativ 7.000 de boli cunoscute în lume. Doar aproximativ 500 au tratamente și și mai puțini au cure. Există viruși precum Ebola, care sunt devastatori și greu de gestionat, deși oamenii de știință înțeleg perfect ce le provoacă. Există bombe cu ceas, precum cancerul și Alzheimer, ale căror cauze abia încep să fie înțelese. Și există zeci de boli rare, cum ar fi progeria, pe care știința le-a ignorat în mare măsură.

Oamenii de știință se mișcă cât de repede pot pentru a elimina aceste goluri. Susținuți de progresele tehnologice fără precedent din ultimele două decenii, cercetătorii de astăzi nu sunt mulțumiți cu pur și simplu tratarea simptomelor. Vor să găsească cauza principală a fiecărei boli și să o repare. Ei vor leacuri.

* * *

Zorn se numără printre oamenii de știință care acceptă cea mai mare și mai descurajantă provocare dintre toți: creierul.

Zorn a venit inițial la cercetarea medicală pur și simplu pentru că era bun la știință, dar tragediile personale l-au împins spre creier. Cel mai bun prieten al său din liceu a suferit o pauză psihotică în timpul celui de-al doilea an de facultate și a fost diagnosticat cu schizofrenie. Medicamentele nu au funcționat; nici un centru de tratament. Depresia și iluziile prietenului său s-au terminat cu sinucidere.

Cercetătorii de astăzi nu sunt mulțumiți doar cu tratarea simptomelor. Ei vor leacuri.

Apoi, la scurt timp după ce Zorn s-a logodit, mama logodnicei lui a fost diagnosticată cu Alzheimer. "S-a deteriorat rapid," spune Zorn, de la uitarea lucrurilor mărunte până la uitarea fiicei ei. El și soția lui au avut grijă de ea atâta timp cât au putut, prin nopțile târzii, în care le-a golit dulapurile sau le-a băgat în dormitor. După ce a început să se îndepărteze de casa lor, locuința asistată a fost singura opțiune. "A fost o perioadă sfâșietoare, de aproape 10 ani, în care am văzut-o pe soacra mea trecând de la a fi o persoană drăguță la o coajă goală."

Acum Zorn se numără printre micile armate de cercetători care încearcă să deblocheze remedii, sau cel puțin tratamente decente, pentru Alzheimer și alte tulburări ale creierului.

Nimeni nu știe exact ce este Alzheimer sau de ce, mai exact, creierul unor oameni îi trădează. Cea mai bună ipoteză se învârte în jurul unei proteine ​​numite amiloid, care apare în plăci mari de pe creierul persoanelor afectate de Alzheimer, similar modului în care se formează plăcile pe dinți și în artere.